CALR-mutated patients with low allele burden represent a specific subtype of essential thrombocythemia: A study on behalf of FIM and GBMHM.

Aubin, L ; Vilas Boas, R ; et al.

In: American journal of hematology, Jg. 99 (2024-05-01), Heft 5, S. 1001-1004

editorialOpinion

A low allele burden (i.e., <20%) of the CALR driver mutation is found in 10.8% of CALR-mutated MPNs, mostly in essential thrombocythemia, and correlates with a milder phenotype and a more indolent evolution compared to patients with an allele burden ≥20%.

Titel:	CALR-mutated patients with low allele burden represent a specific subtype of essential thrombocythemia: A study on behalf of FIM and GBMHM.
Autor/in / Beteiligte Person:	Aubin, L ; Vilas Boas, R ; Daltro De Oliveira, R ; Le Brun, V ; Divoux, M ; Rey, J ; Mansier, O ; Ianotto, JC ; Pastoret, C ; Desmares, A ; Murati, A ; de Mas V ; Tavitian, S ; Girodon, F ; Soret Dulphy, J ; Maslah, N ; Goncalves Monteiro, V ; Boyer, F ; Orvain, C ; Ranta, D ; Cayssials, É ; Le Clech, L ; Nicol, C ; Rottier, C ; Botin Lopez, T ; Castel, B ; Rispal, P ; Beziat, G ; Bescond, C ; Laribi, K ; Benajiba, L ; Ugo, V ; Lippert, E ; Cottin, L ; Luque Paz, D
Zeitschrift:	American journal of hematology, Jg. 99 (2024-05-01), Heft 5, S. 1001-1004
Veröffentlichung:	New York Ny : Wiley-Blackwell ; <i>Original Publication</i>: New York, Liss., 2024
Medientyp:	editorialOpinion
ISSN:	1096-8652 (electronic)
DOI:	10.1002/ajh.27265
Schlagwort:	Humans Alleles Calreticulin genetics Janus Kinase 2 genetics Mutation Phenotype Thrombocythemia, Essential genetics
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Letter Language: English [Am J Hematol] 2024 May; Vol. 99 (5), pp. 1001-1004. <i>Date of Electronic Publication: </i>2024 Feb 25. MeSH Terms: Thrombocythemia, Essential* / genetics ; Humans ; Alleles ; Calreticulin / genetics ; Janus Kinase 2 / genetics ; Mutation ; Phenotype References: Luque Paz D, Kralovics R, Skoda RC. Genetic basis and molecular profiling in myeloproliferative neoplasms. Blood. 2023;141:1909‐1921. doi:10.1182/blood.2022017578. ; Nienhold R, Ashcroft P, Zmajkovic J, et al. MPN patients with low mutant JAK2 allele burden show late expansion restricted to erythroid and megakaryocytic lineages. Blood. 2020;136:2591‐2595. doi:10.1182/blood.2019002943. ; El‐Khoury M, Cabagnols X, Mosca M, et al. Different impact of calreticulin mutations on human hematopoiesis in myeloproliferative neoplasms. Oncogene. 2020;39:5323‐5337. doi:10.1038/s41388‐020‐1368‐3. ; Pietra D, Rumi E, Ferretti VV, et al. Differential clinical effects of different mutation subtypes in CALR‐mutant myeloproliferative neoplasms. Leukemia. 2016;30:431‐438. doi:10.1038/leu.2015.277. ; Guglielmelli P, Maccari C, Sordi B, et al. Phenotypic correlations of CALR mutation variant allele frequency in patients with myelofibrosis. Blood Cancer J. 2023;13:21. doi:10.1038/s41408‐023‐00786‐x. ; Cottin L, Riou J, Orvain C, et al. Sequential mutational evaluation of CALR ‐mutated myeloproliferative neoplasms with thrombocytosis reveals an association between CALR allele burden evolution and disease progression. Br J Haematol. 2020;188:935‐944. doi:10.1111/bjh.16276. Grant Information: FIMBANK-BCB-2013&2022. Institut National Du Cancer Substance Nomenclature: 0 (Calreticulin) ; EC 2.7.10.2 (Janus Kinase 2) ; 0 (CALR protein, human) Entry Date(s): Date Created: 20240226 Date Completed: 20240409 Latest Revision: 20240412 Update Code: 20240412

Klicken Sie ein Format an und speichern Sie dann die Daten oder geben Sie eine Empfänger-Adresse ein und lassen Sie sich per Email zusenden.

BibTeX Citavi, JabRef, u.a.
(Literaturverwaltung)

PDF kein Volltext!
(Merkzettel, Notizen)

RIS Endnote, Citavi u.a.
(Literaturverwaltung)

MODS
(XML zur Weiterverarbeitung)

oder

Wählen Sie das für Sie passende Zitationsformat und kopieren Sie es dann in die Zwischenablage, lassen es sich per Mail zusenden oder speichern es als PDF-Datei.

Gewünschter Zitations-Stil:

oder

Bitte prüfen Sie, ob die Zitation formal korrekt ist, bevor Sie sie in einer Arbeit verwenden. Benutzen Sie gegebenenfalls den "Exportieren"-Dialog, wenn Sie ein Literaturverwaltungsprogramm verwenden und die Zitat-Angaben selbst formatieren wollen.