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    An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development
    Anzilotti, Consuelo ; Swan, David J ; et al.
    In: Nature Immunology, Jg. 20 (2019-03-01), Heft 3
    Online academicJournal
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    De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
    Kim, Jung-Hyun ; Shinde, Deepali N ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-09-01), Heft 3
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Genomewide scans in North American families reveal genetic linkage of essential tremor to a region on chromosome 6p23
    Shatunov, Alexey ; Sambuughin, Nyamkhishig ; et al.
    In: Brain, Jg. 129 (2006-09-01), Heft 9
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor
    Kovach, Margaret J ; Ruiz, Jimmy ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 3 (2001-05-01), Heft 3
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Exome-wide rare variant analysis in familial essential tremor.
    Diez-Fairen, Monica ; Houle, Gabrielle ; et al.
    2020
    Online academicJournal
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    X-linked megalocornea caused by mutations in CHRDL1 identifies an essential role for ventroptin in anterior segment development.
    Webb, TR ; Matarin, M ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics , 90 (2) 247 - 259. (2012, 2012
    Online academicJournal
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    Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
    Nahorski, Michael S ; Maddirevula, Sateesh ; et al.
    2018
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
    Chen, Ya-Chun ; Auer-Grumbach, Michaela ; et al.
    In: Nature genetics 47(7), 803-808 (2015). doi:10.1038/ng.3308, 2015
    Online academicJournal
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    Five new CYLD mutations in skin appendage tumors and evidence that aspartic acid 681 in CYLD is essential for deubiquitinase activity.
    Almeida, S. ; Maillard, C. ; et al.
    In: Journal of Investigative Dermatology, vol. 128, no. 3, pp. 587-593, 2008
    Online academicJournal
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    Markers of myeloproliferative diseases in childhood polycythemia vera and essential thrombocythemia
    Teofili, Luciana ; Giona, Fiorina ; et al.
    2007
    Online academicJournal
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    A New Essential Hypertension Susceptibility Locus on Chromosome 2p24-p25, Detected by Genomewide Search
    Angius, Andrea ; Petretto, Enrico ; et al.
    In: $2, 2002
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Genetic evidence that HNF-1alpha-dependent transcriptional control of HNF-4alpha is essential for human pancreatic beta cell function
    Hansen, Sara K ; Párrizas, Marcelina ; et al.
    In: $2, 2002
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Nonfibrillar diffuse amyloid deposition due to a gamma(42)-secretase site mutation points to an essential role for N-truncated A beta(42) in Alzheimer's disease
    Kumar-Singh, S ; De Jonghe, Chantal ; et al.
    2000
    Online academicJournal
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    Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor
    Freund, Carol L. ; Gregory-Evans, Cheryl Y. ; et al.
    In: $2, 1997
    Online academicJournal
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    Familial essential tremor in 4 kindreds. Prospects for genetic mapping.
    Jankovic, J ; Beach, J ; et al.
    In: Archives of neurology, 54 (3, 1997
    Online academicJournal
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    A rare disease-associated mutation in the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) gene changes a conserved arginine, previously shown to be functionally essential in short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD)
    Andresen, B S ; Bross, P ; et al.
    In: $2, 1993
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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