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    Targeted knock-in mice with a human mutation in GRTH/DDX25 reveals the essential role of phosphorylated GRTH in spermatid development during spermatogenesis
    Kavarthapu, Raghuveer ; Chon-Hwa Tsai Morris ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2019-04-22), S. 2561-2572
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Tmc proteins are essential for zebrafish hearing where Tmc1 is not obligatory
    Shih Wei Chou ; Weaver, Hannah ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 29 (2020-01-21), Heft 12
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    The vitamin B12 processing enzyme, mmachc, is essential for zebrafish survival, growth and retinal morphology
    Venditti, Charles P. ; Bishop, Kevin ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 29 (2019-12-06), Heft 13
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A tandem repeat array in IG-DMR is essential for imprinting of paternal allele at the Dlk1–Dio3 domain during embryonic development
    Muramatsu, Akari ; Hara, Satoshi ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 27 (2018-06-20), S. 3283-3292
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    HACE1 is essential for astrocyte mitochondrial function and influences Huntington disease phenotypes in vivo
    Waltl, Sabine ; Ehrnhoefer, Dagmar E. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 27 (2017-11-07), S. 239-253
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    Copb2 is essential for embryogenesis and hypomorphic mutations cause human microcephaly
    Sund, Kristen L. ; Kaufman, Kenneth M. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-09-19), S. 4836-4848
    Online unknown
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    Foxp1 expression is essential for sex-specific murine neonatal ultrasonic vocalization
    Fröhlich, Henning ; Rafiullah, Rafiullah ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-02-15), S. 1511-1521
    Online unknown
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    Dynll1 is essential for development and promotes endochondral bone formation by regulating intraflagellar dynein function in primary cilia
    King, Ashleigh ; Hoch, Nicolas C. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 28 (2019-01-21), Heft 15
    Online unknown
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    Wnt4 coordinates directional cell migration and extension of the Müllerian duct essential for ontogenesis of the female reproductive tract
    Xu, Qi ; Shan, Jingdong ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 25 (2015-12-31), S. 1059-1073
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    Analysis of hedgehog signaling in cerebellar granule cell precursors in a conditional Nsdhl allele demonstrates an essential role for cholesterol in postnatal CNS development
    Steiner, Robert D. ; Merkens, Louise S. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 24 (2015-02-04), S. 2808-2825
    Online unknown
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    Alternative splicing in the C-terminal tail of Cav2.1 is essential for preventing a neurological disease in mice
    Miyazaki, Taisuke ; Watanabe, Takaki ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, 2017-05-16
    Online unknown
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    Latent TGF-β binding protein-2 is essential for the development of ciliary zonule microfibrils
    Nakamura, Tomoyuki ; Akama, Tomoya O. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-06-06), S. 5672-5682
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    Peroxidasin is essential for eye development in the mouse
    Sabrautzki, Sibylle ; Yan, Xiaohe ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-06-03), S. 5597-5614
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    The arginine methyltransferase NDUFAF7 is essential for complex I assembly and early vertebrate embryogenesis
    Olga Zurita Rendón ; Sasarman, Florin ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-05-16), S. 5159-5170
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    Filamin-interacting proteins, Cfm1 and Cfm2, are essential for the formation of cartilaginous skeletal elements
    Mizuhashi, Koji ; Omori, Yoshihiro ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-01-16), S. 2953-2967
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    TWINKLE is an essential mitochondrial helicase required for synthesis of nascent D-loop strands and complete mtDNA replication
    Chan Bae Park ; Jemt, Elisabeth ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2013-02-07), S. 1983-1993
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    LKB1-regulated adaptive mechanisms are essential for neuronal survival following mitochondrial dysfunction
    Germain, Marc ; Nguyen, Angela P. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2012-11-27), S. 952-962
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    Infantile neurodegenerative disorder associated with mutations in TBCD, an essential gene in the tubulin heterodimer assembly pathway
    Aran, Adi ; Bhat, Saiuj ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2016-06-02), Heft 21
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    Cellular prion protein is essential for oligomeric amyloid- -induced neuronal cell death
    Smith, Mark A. ; Zhu, Xiongwei ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 21 (2011-11-18), S. 1138-1144
    Online unknown
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    IRE1 plays an essential role in ER stress-mediated aggregation of mutant huntingtin via the inhibition of autophagy flux
    Jae Woong Chang ; Young Doo Kim ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 21 (2011-09-27), S. 101-114
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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