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    The vitamin B12 processing enzyme, mmachc, is essential for zebrafish survival, growth and retinal morphology
    Venditti, Charles P. ; Bishop, Kevin ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 29 (2019-12-06), Heft 13
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    HACE1 is essential for astrocyte mitochondrial function and influences Huntington disease phenotypes in vivo
    Waltl, Sabine ; Ehrnhoefer, Dagmar E. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 27 (2017-11-07), S. 239-253
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Copb2 is essential for embryogenesis and hypomorphic mutations cause human microcephaly
    Sund, Kristen L. ; Kaufman, Kenneth M. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-09-19), S. 4836-4848
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Alternative splicing in the C-terminal tail of Cav2.1 is essential for preventing a neurological disease in mice
    Miyazaki, Taisuke ; Watanabe, Takaki ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, 2017-05-16
    Online unknown
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    Peroxidasin is essential for eye development in the mouse
    Sabrautzki, Sibylle ; Yan, Xiaohe ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-06-03), S. 5597-5614
    Online unknown
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    Infantile neurodegenerative disorder associated with mutations in TBCD, an essential gene in the tubulin heterodimer assembly pathway
    Aran, Adi ; Bhat, Saiuj ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2016-06-02), Heft 21
    Online unknown
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    An essential role for UBE2A/HR6A in learning and memory and mGLUR-dependent long-term depression
    Kool, Martijn J. ; Baarends, Willy M. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2015-07-25), Heft 1
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    Integration of IRF6 and Jagged2 signalling is essential for controlling palatal adhesion and fusion competence
    Dixon, Jill ; Richardson, Rebecca J. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2009-05-01), Heft 14, S. 2632-2642
    Online unknown
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    Twinkle helicase is essential for mtDNA maintenance and regulates mtDNA copy number
    Granycome, Caroline ; Bokori-Brown, Monika ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 13 (2004-10-27), S. 3219-3227
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A RANKL G278R mutation causing osteopetrosis identifies a functional amino acid essential for trimer assembly in RANKL and TNF
    Kollias, George ; Penninger, Josef M. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 21 (2011-11-10), Heft 4
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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