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    Targeted knock-in mice with a human mutation in GRTH/DDX25 reveals the essential role of phosphorylated GRTH in spermatid development during spermatogenesis
    Kavarthapu, Raghuveer ; Chon-Hwa Tsai Morris ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2019-04-22), S. 2561-2572
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    Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation
    Angel, Ashikov ; Nurulamin, Abu Bakar ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 27 (2018-09-01), Heft 17, S. 3029-3045
    Online unknown
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    Copb2 is essential for embryogenesis and hypomorphic mutations cause human microcephaly
    Sund, Kristen L. ; Kaufman, Kenneth M. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-09-19), S. 4836-4848
    Online unknown
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    Foxp1 expression is essential for sex-specific murine neonatal ultrasonic vocalization
    Fröhlich, Henning ; Rafiullah, Rafiullah ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-02-15), S. 1511-1521
    Online unknown
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    Dynll1 is essential for development and promotes endochondral bone formation by regulating intraflagellar dynein function in primary cilia
    King, Ashleigh ; Hoch, Nicolas C. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 28 (2019-01-21), Heft 15
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    The presenilin loop region is essential for glycogen synthase kinase 3 β (GSK3β) mediated functions on motor proteins during axonal transport
    Rudloff, Zoe ; Banerjee, Rupkatha ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 27 (2018-01-26), Heft 17
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    Analysis of hedgehog signaling in cerebellar granule cell precursors in a conditional Nsdhl allele demonstrates an essential role for cholesterol in postnatal CNS development
    Steiner, Robert D. ; Merkens, Louise S. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 24 (2015-02-04), S. 2808-2825
    Online unknown
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    Identification of seven genes essential for male fertility through a genome-wide association study of non-obstructive azoospermia and RNA interference-mediated large-scale functional screening in Drosophila
    Zhou, Tao ; Liu, Yujuan ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 24 (2014-10-30), S. 1493-1503
    Online unknown
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    Peroxidasin is essential for eye development in the mouse
    Sabrautzki, Sibylle ; Yan, Xiaohe ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-06-03), S. 5597-5614
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    RPGRIP1 is essential for normal rod photoreceptor outer segment elaboration and morphogenesis
    Nishina, Patsy M. ; Yi, Haiqing ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2009-08-13), S. 4329-4339
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    Integration of IRF6 and Jagged2 signalling is essential for controlling palatal adhesion and fusion competence
    Dixon, Jill ; Richardson, Rebecca J. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2009-05-01), Heft 14, S. 2632-2642
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Essential role of nephrocystin in photoreceptor intraflagellar transport in mouse
    Li, Hung ; Chun Yu Lin ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2009-02-09), S. 1566-1577
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    An essential role for UBE2A/HR6A in learning and memory and mGLUR-dependent long-term depression
    Kool, Martijn J. ; Baarends, Willy M. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2015-07-25), Heft 1
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    FANCB is essential in the male germline and regulates H3K9 methylation on the sex chromosomes during meiosis
    Amom Ruhikanta Meetei ; Namekawa, Satoshi H. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-03-24), Heft 18
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    Cystathionine β-synthase is essential for female reproductive function
    Arnal, Carmen ; Sarría, Alfonso J. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 15 (2006-09-19), S. 3168-3176
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    The mitochondrial ATP-binding cassette transporter Abcb7 is essential in mice and participates in cytosolic iron–sulfur cluster biogenesis
    Greer, Eric L. ; Kutok, Jeffery L. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 15 (2006-02-08), S. 953-964
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    Ganglioside GM3 is essential for the structural integrity and function of cochlear hair cells
    Yoshikawa, Misato ; Strauss, Kevin A. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2014-11-11), Heft 10
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    Utrophin A is essential in mediating the functional adaptations of mdx mouse muscle following chronic AMPK activation
    Renaud, Jean-Marc ; Lin, Wei ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2014-10-18), Heft 5
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    METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition
    Schembri-Wismayer, Pierre ; Yu, Timothy W. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 23 (2014-02-07), Heft 13
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    Nonfibrillar diffuse amyloid deposition due to a gamma42-secretase site mutation points to an essential role for N-truncated Abeta42 in Alzheimer's disease
    Kroisel, Peter M. ; Christine Van Broeckhoven ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 9 (2000-11-01), S. 2589-2598
    Online unknown
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