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    The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of meiotic LINE-1 expression in humans
    Wyrwoll, M.J. ; Gaasbeek, Channah M. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022), S. 1850-1866
    Online serialPeriodical
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    Volltext
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    Wie komme ich dran?
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    MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse
    Wesdorp, M. ; Murillo-Cuesta, S. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 103 (2018-07-05), Heft 1, S. 74-88
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
    Kim, Jung-Hyun ; Shinde, Deepali N. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-09-01), Heft 3, S. 711-719
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
    Kim, J.H. ; Shinde, D.N. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016), S. 711-719
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse
    Wesdorp, M. ; Murillo-Cuesta, Silvia ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 103 (2018), S. 74-88
    Online serialPeriodical
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis
    Fenwick, A.L. ; Kliszczak, M. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-07-07), Heft 1, S. 125-138
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
    Kim, Jung-Ha ; Shinde, D N ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016), Heft 3, S. 711-719
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in ZMYND10, a Gene Essential for Proper Axonemal Assembly of Inner and Outer Dynein Arms in Humans and Flies, Cause Primary Ciliary Dyskinesia
    Moore, D.J. ; Onoufriadis, A. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 93 (2013), Heft 2, S. 346-356
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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